Cũng hoàn cảnh tương tự nhưng chị Phạm Thị Hà, ở Hạ Lý, Hồng Bàng, lại xót xa hơn khi ngày ngày phải chứng kiến cảnh đứa con thứ 2 của mình đối mặt với bệnh tật. Cách đây 15 năm, vợ chồng chị sinh một cháu gái hoàn toàn khỏe mạnh. Do hoàn cảnh kinh tế eo hẹp nên sau khi sinh con chị “kế hoạch”. Sau hơn chục năm tập trung làm ăn, kinh tế khá giả hơn nên anh chị quyết định sinh thêm đứa nữa. Tuổi đã cao nên khát khao có con của anh chị ngày càng lớn. Vậy là anh chị đều tiêm và uống thuốc nội tiết. Niềm vui ngập tràn gia đình khi chị có thêm con ở tuổi 42 trở thành nỗi xót xa khi đứa trẻ sinh ra lại nghi bệnh đao (down)…

Tăng cường sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số

Theo Ông Phạm Quang Ngọc – Phó Giám đốc Sở Y tế, Chi cục trưởng Chi cục Dân số thành phố: Các trường hợp mắc các tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và sơ sinh thường gặp ở nhóm thai phụ có nguy cơ cao như: Sinh con ở tuổi cao >35 tuổi, trong gia đình, họ hàng có có người bị các dị tật bẩm sinh, trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…) hoặc 3 tháng đầu mẹ uống thuốc không theo chỉ định của bác sỹ, mắc các bệnh nhiễm trùng như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

Phó Giám đốc Sở Y tế Phạm Quang Ngọc cho biết, tất cả các thai phụ nếu có điều kiện thì tham gia sàng lọc được là tốt nhất, nếu không thì những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao trên nên tham gia sàng lọc 100%. Thời gian lý tưởng để thực hiện sàng lọc trước sinh là tầm soát vào 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất là từ 11-12 tuần; tầm soát vào 3 tháng giữa của thai kỳ, tốt nhất từ 18-22 tuần bằng các phương pháp: xét nghiệm máu của mẹ, siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi. Trường hợp xét nghiệm nước ối chỉ tiến hành với các trường hợp nghi ngờ các bệnh lý qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ, tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể... Sàng lọc trước sinh giúp thai phụ có cơ hội sinh con khỏe mạnh, có thể lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh; có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ lại; giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật; giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Sàng lọc sơ sinh được tiến hành ngay trong những ngày đầu sau khi trẻ chào đời bằng việc lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh để làm xét nghiệm đặc hiệu để phát hiện sớm các bệnh lý suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nhằm tránh tử vong hoặc giảm chi phí điều trị, chăm sóc, phục hồi chức năng tốn kém. Trong đó, phải kể đến sự nguy hiểm của bệnh suy giáp bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm. Đây là một bệnh nội tiết xảy ra do tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ nội tiết tố đáp ứng nhu cầu cần thiết của cơ thể. Nguyên nhân do sự thiếu hụt tổng hợp nội tiết tố tuyến giáp từ nguyên liệu chính là i-ốt. Bệnh gây chậm phát triển tâm thần và vận động do suy tuyến giáp ngay sau sinh, nếu phát hiện và điều trị muộn sau sinh 3 tuần sẽ không có cơ hội hồi phục. Nếu phát hiện sớm và có điều trị trẻ sẽ phát triển bình thường…

Tăng cường sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số

Tại Hải Phòng, theo Bác sỹ CK I sản Lê Thị Mây - Trưởng phòng Dân số Truyền thông (Chi cục Dân số thành phố), thời gian gần đây công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh bắt đầu được quan tâm và đẩy mạnh. Một phần do hiệu quả của công tác truyền thông giúp nâng cao nhận thức của người dân, phần khác do hoạt động của hệ thống các bệnh viện, phòng khám tư đã hỗ trợ tích cực cùng với hệ thống bệnh viện nhà nước trong công tác khám sàng lọc. Theo thống kê của Chi cục Dân số - KHHGĐ, trong năm 2017, toàn thành phố, thực hiện sàng lọc trước sinh đạt tỷ lệ 48,86%; thực hiện sàng lọc sơ sinh đạt tỷ lệ 6,73%.

Bác sỹ Mây nhấn mạnh, lợi ích của công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp các gia đình có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn. Tuy nhiên, việc lấy mẫu, xét nghiệm phải thực hiện tại các bệnh viện, cơ sở y tế uy tín. Bởi nếu chẩn đoán sai, không phát hiện ra những trường hợp trẻ bị dị tật sẽ để lại nhiều hệ lụy, là gánh nặng tinh thần và vật chất cho cả gia đình và xã hội…

Theo thống kê, trung bình mỗi năm, tại Việt Nam có khoảng 1,5 - 2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Do đó sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Bùi Hạnh