Báo cáo của Bộ Y tế cho thấy thực trạng tỷ lệ vô sinh hiếm muộn ở các gia đình Việt hiện nay ngày càng có xu hướng tăng cao, chiếm khoảng 10-12% trên các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản. Theo đó, phương pháp để giúp cho các gia đình hiếm muộn sớm có con và sinh con khỏe mạnh chính là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Hiện nay ngày càng có nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn cần phải can thiệp kỹ thuật sinh sản trong hành trình tìm con yêu. Trong đó, việc lựa chọn được một phôi thai khỏe mạnh, không lỗi về di truyền là yếu tố rất quan trọng để thực hiện thành công hỗ trợ sinh sản. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng để xác định các rối loạn về gen di truyền hay bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi được tạo ra nhờ IVF.

Từ đó các chuyên gia có thể sàng lọc phôi tốt nhất để chuyển vào buồng tử cung người mẹ giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.

Theo các chuyên gia y tế trong lĩnh vực sản khoa, một trong những phương pháp hỗ trợ sinh sản cho tỉ lệ thành công cao được chỉ định cho nhiều cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn hiện nay chính là thụ tinh trong ống nghiệm. Trong hỗ trợ sinh sản IVF, việc lựa chọn phôi khỏe mạnh để cấy vào tử cung ngày nay không còn dựa vào kinh nghiệm mà dựa vào các xét nghiệm về gen, để sàng lọc, lựa chọn những phôi tốt nhất.

Theo các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng, để thực hiện thành công một ca hỗ trợ sinh sản IVF, xét nghiệm PGT - Sàng lọc phôi tiền làm tổ là một trong những yếu tố quyết định và mang lại ý nghĩa lớn.

Khoảng 80% chu kỳ IVF thành công liên quan đến phôi, vì vậy kỹ thuật PGT ra đời như là “cứu cánh” cho các trường hợp thất bại làm tổ và sảy thai liên tiếp. Xét nghiệm PGT giúp sàng lọc được phôi tốt, không mang bất thường và không mang các bệnh lý di truyền. Từ đó giúp người phụ nữ gia tăng tỷ lệ có thai, đậu thai, giảm tỷ lệ sảy thai và tình trạng mang đa thai.

Tuy nhiên, có những trường hợp thực hiện IVF thất bại, bởi phôi thai gặp các bất thường về di truyền. Đồng thời, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi thai tăng theo độ tuổi mang thai của phụ nữ, với 30% ở phụ nữ dưới 35 tuổi và tăng lên 85% ở phụ nữ trên 42 tuổi.

Kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc phôi tiền làm tổ có thể đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi, từ đó chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền, không mang gen bệnh, để chuyển cấy, tăng cao khả năng phôi làm tổ và mang thai thành công.

Để đạt được tỷ lệ thành công cao trong thụ tinh ống nghiệm thì công tác chẩn đoán và xét nghiệm di truyền trước khi chuyển phôi trong điều trị vô sinh là một trong những việc vô cùng cần thiết, giúp nâng cao hiệu quả trong chăm sóc sức khoẻ, hỗ trợ điều trị hiến muộn cho các gia đình hay hạn chế nguy cơ sinh non, sinh con bị bệnh di truyền. Đồng thời giúp các bố mẹ giảm bớt thời gian, công sức và tiền bạc cho việc thụ tinh lại nhiều lần do các phôi trước bị hỏng.

 PGS.TS.BS Vũ Văn Tâm – Giám đốc bệnh viện Phụ sản Hải Phòng chia sẻ, Kĩ thuật mới xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp phân tích bản chất di truyền của phôi để chọn lọc được những phôi bình thường về hình thái và di truyền, đảm bảo khả năng thành công cao, giảm số lượng phôi trong 1 lần chuyển, giảm tỷ lệ đa thai và ngăn ngừa tình trạng trẻ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền.

Nếu như chúng ta chọn được những phôi không có bất thường di truyền thì riêng tỉ lệ thụ tinh trong ống nghiệm, tỷ lệ thành công của việc chuyển phôi cao lên rất nhiều và tỉ lệ “baby take home” (tỉ lệ mang em bé về nhà) cũng cao hơn hẳn.

Nếu trước đây các cặp vợ chồng khi biết mình có gen bệnh di truyền thì họ thường chọn không sinh con hoặc chọn nuôi con nuôi để tránh nguy cơ di truyền bệnh. Thì giờ đây, với kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ đã cho phép các cặp vợ chồng này sinh những đứa con khỏe mạnh, không mắc phải các bệnh di truyền giống bố, mẹ hoặc người thân trong gia đình.

Không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gen bệnh để sàng lọc. Vì vậy, có không ít ca thai được ngoài 20 tuần nhưng buộc phải bỏ vì mang gen bệnh thể nặng. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc mang thai cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc công thức máu. Nếu công thức máu của hai vợ chồng bất thường thì được tư vấn di truyền bệnh Thalassemia.

Vợ chồng chị P.T.H. (Hải Phòng) đều mang gen bệnh Thalassemia và gần 10 năm nay chưa có con. Chị H, cho biết: Sau khi thăm khám và được tư vấn, vợ chồng tôi tin tưởng thực hiện thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng. Giờ đây, con tôi đã ra đời hoàn toàn khỏe mạnh và không mang gen bệnh Thallassemia.

Ngoài ra, các bác sĩ khuyến cáo thực hiện kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho các bệnh nhân có tuổi mẹ cao, sảy thai liên tiếp, thất bại IVF nhiều lần không rõ nguyên nhân, tinh trùng bất thường nặng...

Từ kết quả phân tích di truyền, các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như hội chứng Down, Edwards (chậm phát triển trí não nặng, dị tật bẩm sinh) và rất nhiều bệnh lý di truyền khác. Từ đó, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

     VŨ DUYÊN