TS.BS Lưu Vũ Dũng, Phó Giám đốc bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng cho biết, TMBS là nhóm bệnh di truyền có đặc điểm gây tan máu làm cho người bệnh có nguy cơ truyền máu suốt đời. Bệnh có di truyền, tỷ lệ người mang gen bệnh và bị bệnh khá cao ở nhiều cộng đồng, không phân biệt giới tính.

TMBS di truyền do người bệnh nhận cả gen di truyền từ bố và mẹ. Người bị bệnh hay người mang gen bệnh khi kết hôn, sinh con thì các con đều có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gen. Đa số các trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh đều là những người hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ một biểu hiện lâm sàng nào, do đó, bản thân người mang gen bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gen trong cộng đồng.

TMBS là một căn bệnh nguy hiểm nhưng có thể phòng ngừa. Biện pháp hữu hiệu nhất hiện nay là tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai sản dựa trên xét nghiệm máu. Trước khi kết hôn cần khám sức khỏe và xét nghiệm tầm soát để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.

Để giúp phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh, từ tháng 9/2021 Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng đã triển khai hệ thống xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh, đến nay đã có gần 300 ca được xét nghiệm sàng lọc, trong đó có trên 80% các ca được xét nghiệm sàng lọc mang gen bệnh, Đến nay, Bệnh viện chỉ chỉ định xét nghiệm với nhóm đối tượng có nguy cơ cao, không chỉ định xét nghiệm toàn bộ.

Bên cạnh đó, bệnh viện đẩy mạnh truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh…

Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm hiếm để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh tan máu bẩm sinh…

Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Trần Thị Thu Hằng cho biết, Chi cục Dân số - KHHGĐ đã triển khai hướng dẫn Trung tâm Y tế các quận, huyện tăng cường tuyên truyền, giáo dục cho người dân về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống với bệnh Thalassemia cũng như về tầm quan trọng của hoạt động tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm tiếp tục nâng cao chất lượng dân số, góp phần thực hiện tốt các mục tiêu về công tác dân số trong tình hình mới.

VŨ DUYÊN